ATAKSIA itu sebenarnya bukan sebuah penyakit atau diagnosis, melainkan hanya sebuah gejala.
Ataksia sendiri berarti kehilangan keseimbangan atau koordinasi.
Ataksia dapat mempengaruhi jari dan tangan, tungkai kaki, tubuh, pembicaraan, dan juga pergerakan bola mata. Kehilangan keseimbangan ini sendiri merupakan akibat dari berbagai macam gangguan syaraf. Oleh karena itu perlu dicari penyebab dari Ataksia itu sendiri agar pasien bisa mendapatkan penanganan yang tepat.
Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait.
Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.
Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi
Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.
Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut otak kecil memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga ter-pengaruh.
Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
Selasa, 31 Januari 2012
Selasa, 29 Maret 2011
Selasa, 22 Februari 2011
SEL
Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis. Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Karena itulah, sel dapat berfungsi secara autonom asalkan seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi.
Semua organisme selular terbagi ke dalam dua golongan besar berdasarkan arsitektur basal dari selnya, yaitu organisme prokariota dan organisme eukariota.
Organisme prokariota tidak memiliki inti sel dan mempunyai organisasi internal sel yang relatif lebih sederhana. Prokariota terbagi menjadi dua kelompok yang besar: eubakteria yang meliputi hampir seluruh jenis bakteri, dan archaea, kelompok prokariota yang sangat mirip dengan bakteri dan berkembang-biak di lingkungan yang ekstrim seperti sumber air panas yang bersifat asam atau air yang mengandung kadar garam yang sangat tinggi. Genom prokariota terdiri dari kromosom tunggal yang melingkar, tanpa organisasi DNA.
Organisme eukariota memiliki organisasi intraselular yang jauh lebih kompleks, antara lain dengan membran internal, organel yang memiliki membran tersendiri seperti inti sel dan sitoskeleton yang sangat terstruktur. Sel eukariota memiliki beberapa kromosom linear di dalam nuklei, di dalamnya terdapat sederet molekul DNA yang sangat panjang yang terbagi dalam paket-paket yang dipisahkan oleh histon dan protein yang lain.
Jika panjang DNA diberi notasi C dan jumlah kromosom dalam genom diberi notasi n, maka notasi 2nC menunjukkan genom sel diploid, 1nC menunjukkan genom sel haploid, 3nC menunjukkan genom sel triploid, 4nC menunjukkan genom sel tetraploid. Pada manusia, C = 3,5 × 10-12 g, dengan n = 23, sehingga genom manusia dirumuskan menjadi 2 x 23 x 3,5 × 10-12, karena sel eukariota manusia memiliki genom diploid.
Sejenis sel diploid yaitu sel nutfah dapat terdiferensiasi menjadi sel gamet haploid. Genom sel gamet pada manusia memiliki 23 kromosom, 22 diantaranya merupakan otosom, sisanya merupakan kromosom genital. Pada oosit, kromosom genital senantiasa memiliki notasi X, sedangkan pada spermatosit, kromosom dapat berupa X maupun Y. Setelah terjadi fertilisasi antara kedua sel gamet yang berbeda kromosom genitalnya, terbentuklah sebuah zigot diploid. Notasi genom yang digunakan untuk zigot adalah 46,XX atau 46,XY.
Pada umumnya sel somatik merupakan sel diploid, namun terdapat beberapa perkecualian, antara lain: sel darah merah dan keratinosit memiliki genom nuliploid. Hepatosit bergenom tetraploid 4nC, sedang megakariosit pada sumsum tulang belakang memiliki genom poliploid hingga 8nC, 16nC atau 32nC dan dapat melakukan proliferasi hingga menghasilkan ribuan sel nuliploid. Banyaknya ploidi pada sel terjadi sebagai akibat dari replikasi DNA yang tidak disertai pembelahan sel, yang lazim disebut sebagai endomitosis.
Pertumbuhan dan perkembangan sel tidak lepas dari siklus kehidupan yang dialami sel untuk tetap bertahan hidup. Siklus ini mengatur pertumbuhan sel dengan meregulasi waktu pembelahan dan mengatur perkembangan sel dengan mengatur jumlah ekspresi atau translasi gen pada masing-masing sel yang menentukan diferensiasinya.
Secara umum, perbedaan tersebut dapat dinyatakan sebagai berikut:
Semua organisme selular terbagi ke dalam dua golongan besar berdasarkan arsitektur basal dari selnya, yaitu organisme prokariota dan organisme eukariota.
Organisme prokariota tidak memiliki inti sel dan mempunyai organisasi internal sel yang relatif lebih sederhana. Prokariota terbagi menjadi dua kelompok yang besar: eubakteria yang meliputi hampir seluruh jenis bakteri, dan archaea, kelompok prokariota yang sangat mirip dengan bakteri dan berkembang-biak di lingkungan yang ekstrim seperti sumber air panas yang bersifat asam atau air yang mengandung kadar garam yang sangat tinggi. Genom prokariota terdiri dari kromosom tunggal yang melingkar, tanpa organisasi DNA.
Organisme eukariota memiliki organisasi intraselular yang jauh lebih kompleks, antara lain dengan membran internal, organel yang memiliki membran tersendiri seperti inti sel dan sitoskeleton yang sangat terstruktur. Sel eukariota memiliki beberapa kromosom linear di dalam nuklei, di dalamnya terdapat sederet molekul DNA yang sangat panjang yang terbagi dalam paket-paket yang dipisahkan oleh histon dan protein yang lain.
Jika panjang DNA diberi notasi C dan jumlah kromosom dalam genom diberi notasi n, maka notasi 2nC menunjukkan genom sel diploid, 1nC menunjukkan genom sel haploid, 3nC menunjukkan genom sel triploid, 4nC menunjukkan genom sel tetraploid. Pada manusia, C = 3,5 × 10-12 g, dengan n = 23, sehingga genom manusia dirumuskan menjadi 2 x 23 x 3,5 × 10-12, karena sel eukariota manusia memiliki genom diploid.
Sejenis sel diploid yaitu sel nutfah dapat terdiferensiasi menjadi sel gamet haploid. Genom sel gamet pada manusia memiliki 23 kromosom, 22 diantaranya merupakan otosom, sisanya merupakan kromosom genital. Pada oosit, kromosom genital senantiasa memiliki notasi X, sedangkan pada spermatosit, kromosom dapat berupa X maupun Y. Setelah terjadi fertilisasi antara kedua sel gamet yang berbeda kromosom genitalnya, terbentuklah sebuah zigot diploid. Notasi genom yang digunakan untuk zigot adalah 46,XX atau 46,XY.
Pada umumnya sel somatik merupakan sel diploid, namun terdapat beberapa perkecualian, antara lain: sel darah merah dan keratinosit memiliki genom nuliploid. Hepatosit bergenom tetraploid 4nC, sedang megakariosit pada sumsum tulang belakang memiliki genom poliploid hingga 8nC, 16nC atau 32nC dan dapat melakukan proliferasi hingga menghasilkan ribuan sel nuliploid. Banyaknya ploidi pada sel terjadi sebagai akibat dari replikasi DNA yang tidak disertai pembelahan sel, yang lazim disebut sebagai endomitosis.
Proses pembelahan sel
Siklus sel adalah proses duplikasi secara akurat untuk menghasilkan jumlah DNA kromosom yang cukup banyak dan mendukung segregasi untuk menghasilkan dua sel anakan yang identik secara genetik. Proses ini berlangsung terus-menerus dan berulang (siklik)Pertumbuhan dan perkembangan sel tidak lepas dari siklus kehidupan yang dialami sel untuk tetap bertahan hidup. Siklus ini mengatur pertumbuhan sel dengan meregulasi waktu pembelahan dan mengatur perkembangan sel dengan mengatur jumlah ekspresi atau translasi gen pada masing-masing sel yang menentukan diferensiasinya.
Fase pada siklus sel
- Fasa S (sintesis): Tahap terjadinya replikasi DNA
- Fasa M (mitosis): Tahap terjadinya pembelahan sel (baik pembelahan biner atau pembentukan tunas)
- Fasa G (gap): Tahap pertumbuhan bagi sel.
- Fasa G0, sel yang baru saja mengalami pembelahan berada dalam keadaan diam atau sel tidak melakukan pertumbuhan maupun perkembangan. Kondisi ini sangat bergantung pada sinyal atau rangsangan baik dari luar atau dalam sel. Umum terjadi dan beberapa tidak melanjutkan pertumbuhan (dorman) dan mati.
- Fasa G1, sel eukariot mendapatkan sinyal untuk tumbuh, antara sitokinesis dan sintesis.
- Fasa G2, pertumbuhan sel eukariot antara sintesis dan mitosis.
Fasa tersebut berlangsung dengan urutan S > G2 > M > G0 > G1 > kembali ke S. Dalam konteks Mitosis, fase G dan S disebut sebagai Interfase.
Sel tumbuhan, sel hewan, dan sel bakteri mempunyai beberapa perbedaan seperti berikut:Sel tumbuhan | Sel hewan | Sel bakteri |
Sel tumbuhan lebih besar daripada sel hewan. | Sel hewan lebih kecil daripada sel tumbuhan. | Sel bakteri sangat kecil. |
Mempunyai bentuk yang tetap. | Tidak mempunyai bentuk yang tetap. | Mempunyai bentuk yang tetap. |
Mempunyai dinding sel [cell wall] dari selulosa. | Tidak mempunyai dinding sel [cell wall]. | Mempunyai dinding sel [cell wall] dari lipoprotein. |
Mempunyai plastida. | Tidak mempunyai plastida. | Tidak mempunyai plastida. |
Mempunyai vakuola [vacuole] atau rongga sel yang besar. | Tidak mempunyai vakuola. | |
Menyimpan tenaga dalam bentuk butiran (granul) pati. | Menyimpan tenaga dalam bentuk butiran (granul) glikogen. | - |
Tidak Mempunyai sentrosom [centrosome]. | Mempunyai sentrosom [centrosome]. | Tidak Mempunyai sentrosom [centrosome]. |
Tidak memiliki lisosom [lysosome]. | Memiliki lisosom [lysosome]. | |
Nukleus lebih kecil daripada vakuola. | Nukleus lebih besar daripada vesikel. | Tidak memiliki nukleus dalam arti sebenar |
Hewan | Tumbuhan |
Terdapat sentriol | Tidak ada sentriol |
Tidak ada pembentukan dinding sel | Terdapat sitokinesis dan pembentukan dinding sel |
Ada kutub animal dan vegetal | Tidak ada perbedaan kutub embriogenik, yang ada semacam epigeal dan hipogeal |
Jaringan sel hewan bergerak menjadi bentuk yang berbeda | Jaringan sel tumbuhan tumbuh menjadi bentuk yang berbeda |
Terdapat proses gastrulasi | Terdapat proses histodiferensiasi |
Tidak terdapat jaringan embrionik seumur hidup | Meristem sebagai jaringan embrionik seumur hidup |
Terdapat batasan pertumbuhan (ukuran tubuh) | Tidak ada batasan pertumbuhan, kecuali kemampuan akar dalam hal menopang berat tubuh bagian atas |
Apoptosis untuk perkembangan jaringan, melibatkan mitokondria dan caspase | Tidak ada "Apoptosis", yang ada lebih ke arah proteksi diri, tidak melibatkan mitoko |
Selasa, 01 Februari 2011
Genom Prokariot dan Eukariot
Terdapat dua kelompok organisme yaitu
Gambar 1. Struktur sel eukariot dan prokariot
Genom eukariot
Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom eukariot secara umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA linear yang terdapat di dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom yang lebih kecil yang berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada tumbuhan, terdapat genom lain yaitu genom kloroplas.
Walaupun struktur dasar eukariot mirip tetapi satu hal penting yang sangat berbeda adalah ukuran genom. Genom eukariot yang terkecil berukuran kurang dari 10Mb panjangnya. Sedangkan genom yang terbesar berukuran lebih dari 100 000 Mb. Variasi ukuran genom dapat dilihat pada tabel di bawah ini.
Tabel 1. Ukuran genom eukariot (Brown, 2002)
Seperti terlihat pada tabel, ukuran genom bervariasi dan berhubungan dengan kekompleksan organisme. Eukariot yang lebih sederhana seperti fungi memiliki genom yang paling kecil, dan eukariot yang lebih tinggi seperti vertebrata dan tanaman berbunga memiliki genome yang lebih besar. Hal ini mungkin terlihat masuk akal, karena kompleksitas organism diharapkan berhubungan dengan jumlah gen dalam genom – eukariot yang lebih tinggi memerlukan genom yang lebih besar untuk mengakomodasi gen ekstra. Tetapi korelasi ini jauh dari sempurna, jika korelasinya baik, maka genom nuklear yeast S. cerevisiae, yang berukuran 12 Mb adalah 0.004 kali ukuran genom nuklear manusia, akan mengandung 0.004 × 35 000 gen yaitu hanya 140. Padahal kenyataannya genom S. cerevisiae mengandung 5800 gen.
Tidak adanya korelasi antara kompleksitas suatu organism dengan ukuran genomnya, disebut sebagai C-value paradox. Jawabannya sederhana yaitu: tempat disiapkan di genom organisme yang kurang kompleks karena gen terpak bersama. Genom S. cerevisiae yang sekuensnya selesai dikerjakan tahun 1996 menggambarkan hal ini seperti terlihat pada gambar di bawah ini.
Gambar 2. Perbandingan genome manusia, yeast, lalat buah, jagung dan E. coli. (A) Segmen 50-kb dari lokus reseptor β T-cell manusia.(B) Saccharomycescerevisiae (chromosome III) (C) Drosophila melanogaster (D) jagung dan (E) E. coli K12
Pada gambar di atas, segmen 50-kb dari genom manusia dibandingkan dengan segmen 50-kb genom yeast. Segmen genom yeast yang berasal dari kromosom III memiliki karakteristik sebagai berikut:
Hipotesis bahwa organism yang lebih komples mengandung genom yang kurang kompak juga terdapat pada spesies-spesies lain yang diteliti. Gambar diatas juga menunjukkan segmen 50 kb genom dari lalat buah. Jika kita sependapat bahwa lalat buah lebih kompleks daripada sel yeast tetapi kurang kompleks dibandingkan genom manusia, maka kita akan menduga bahwa organisasi genom lalat buah akan berada di antara yeast dan manusia. Pada gambar, segmen 50 kb genom lalat buah memiliki 11 gen, lebih dari gen pada segmen manusia, tetapi kurang dari gen pada lalat buah. Semua gen ini discontinuous. Hal ini sesuai ketika keseluruhan sekuens genom dari 3 organisme dibandingkan (Tabel 2). Densitas gen pada genom lalat buah adalah intermediet antara densitas genom pada yeast dan manusia. Rata-rata gen lalat buah memiliki lebih banyak intron daripada rata-rata gen yeast tetapi tetap tiga kali lebih sedikit dibandingkan rata-rata gen manusia.
Tabel 2. Kekompakan genom yeast, lalat buah dan manusia (Brown, 2002 )
Perbandingan antara genom yeast, lalat buah dan manusia dapat juga dilihat dari genome-wide repeats. Hal ini membentuk 3.4% dari genom yeast, 12% genom lalat buah dan 44% genom manusia. Genome-wide repeats memainkan peranan penting dalam menentukan kekompakan sebuah genom. Hanya sedikit daerah-daerah pada genom jagung yang telah disekuen, tetapi hasil telah diperoleh yang menunjukkan genom didominasi oleh elemen repetitive. Gambar 2.2D menunjukkan sebuah segmen 50-kb satu anggota dari family gen yang mengkode enzim alcohol dehydrogenase. Gen ini adalah satu-satunya gen dalam daerah 50-kb ini. Walaupun ada gen kedua yang tidak diketahui fungsinya kira-kira 100kb sebelum ujung akhir sekuens yang ditunjukkan disini. Karakteristik dominan segmen genom ini adalah genome segment is the genome-wide repeats. Mayoritas adalah elemen LTR yang terdiri dari bagian non-coding dan diperkirakan membentuk kira-kira 50% genom jagung. Satu atau lebih famili dari genome-wide repeats telah mengalami proliferasi pada genom spesies tertentu. Jadi ukuran genom tidak meningkat dengan semakin kompleksnya organism tetapi organism yang sama dapat berbeda dalam ukuran genomnya. Contohnya pada Amoeba dubia yang merupakan protozoa, diduga memiliki genom 100–500 kb, sama dengan protozoa lain seperti Tetrahymena pyriformis (seperti terlihat pada Tabel 1). Tetapi kenyataannya genom Amoeba lebih dari 200 000 Mb. Sama halnya kita menduga jangkrik memiliki genom yang sama dengan insekta lain, tetapi jangkrik memiliki genom berukuran 2000 Mb, yangmana 11 kali lebih besar dari genom lalat buah.
Genom prokariot
Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat beberapa overlap dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan prokariotik terkecil. Tetapi secara keseluruhan prokarotik genom berukuran lebih kecil. Misalnya genom E. coli K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari genom yeast dan hanya memiliki 4405 gen. Organisasi fisik genom juga berbeda antara eukariot dengan prokariot. Pandangan tradisional adalah bahwa seluruh prokariot memiliki satu molekul DNA sirkular . Selain ‘kromosom’ tunggal ini, prokariot juga dapat memiliki gen tambahan yang independen, sirkular yang disebut plasmid (Gambar 3).
Gambar 3. Plasmid adalah DNA sirkular kecil yang terdapat pada sel prokariot
Gen yang dibawa oleh plasmid berguna, karena mengkode sifat-sifat ketahanan terhadap antibiotik atau kemampuan untuk memanfaatkan komponen kompleks seperti toluene sebagai sumber karbon. Tetapi prokariot dapat bertahan secara efektif tanpa plasmid. Prokariot menunjukkan keragaman dalam organisasi genom. E. coli memiliki genom unipartite, tetapi prokariot lainnya lebih kompleks. Misalnya Borrelia burgdorferi B31, memiliki kromosom linier 911 kb, membawa 853 gen, dilengkapi dengan 17 atau 18 molekul linier dan sirkuler, yang keseluruhannya menyumbangkan 533 kb dan paling tidak 430 gen. Genom multipartite dikenal pada banyak bacteria dan arkaea.
Genom prokariotik lebih kompak dibandingkan genom yeast dal eukariot tingkat bawah lainnya. Seperti terlihat pada Gambar 2.2E yang memperlihatkan segmen 50-kb genom E. coli K12. Terlihat bahwa terdapat lebih banyak gen dan kurang ada ruang diantaranya, dengan 43 gen mengambil tempat 85.9% segmen. Beberapa gen terlihat tidak memiliki ruang diantaranya, thrA dan thrB, misalnya dipisahkan dengan sebuah nukleotida tunggal, dan thrC mulai pada nukeotida segera sesudah nukleotida terakhir pada thrB. Ketiga gen ini adalah contoh dari operon, sebuah kelompok gen yang terlibat dalam sebuah lintasan biokimia (dalam hal ini sintesis asam amino threonine) dan diekspresikan bersama-sama dengan yang lainnya. Operon digunakan sebagai model untuk memahami bagaimana ekspresi gen diatur. Secara umum, gen prokariot lebih pendek dibandingkan eukariot, rata-rata panjang sebauh gen bakteri berkisar 2/3 gen eukariot, bahkan setelah intron dihilangkan dari eukariot. Gen bakteri sedikit lebih panjang dibandingkan gen arkaea.
Dua karakteristik genom prokariot yang dapat dilihat dari Gambar 2.2E adalah, pertama, tidak ada intron pada gen pada segmen dari genom E. coli ini. Bahkan E. coli tidak memiliki gen discontinuous. Karakteristik kedua adalah infrequency of repetitive sequences. Genom prokariot tidak memiliki apapun yang ekivalen terhadap high-copy-number genome-wide repeat families yang ditemukan pada genom eukariot. Mereka memiliki sekuen tertentu yang mungkin berulang di dalam genom. Contohnya adalah insertion sequences IS1 dan IS186yang dapat dilihat pada segmen 50-kb pada Gambar 2.2E. Terdapat contoh transposable elements, yaitu sekuen yang dapat berpindah sekeliling genom. Posisi elemen IS1dan IS186 yang ditunjukkan pada Gambar 2.2E merujuk pada isolate E. coli tertentu. Jika isolate berbeda yang diperiksa, maka sekuen IS dapat berbeda posisi atau dapat pula absen dari genom. Sebagian besar genom prokariot lainnya memiliki sangat sedikit sekuen berulang/repeat sequences – secara virtual tidak terdapat pada genom 1.64 Mb dari Campylobacter jejuni NCTC11168 – tetapi terdapat perkecualian, pada bakteri meningitis Neisseria meningitidis Z2491, yang memiliki lebih dari 3700 copi dari15 tipe berbeda repeat sequence, secara kolektif membentuk hamper 11% dari genom 2.18 Mb.
- Eukariot: merupakan kelompok yang memiliki sel dengan kompartemen yang dikelilingi membrane (membrane-bound compartments) termasuk nukleus, organel-organel seperti mitokondria, kloroplas dan lain-lain. Termasuk ke dalam eukariot adalah hewan, tanaman, fungi dan protozoa.
- Prokariot: merupakan kelompok yang selnya tidak memiliki kompartemen internal. Terdapat dua kelompok dalam prokariot yang dibedakan berbdasarkan karakteristik gentik dan biokimia yaitu:
- Bakteri : termasuk didalam kelompok ini adalah prokariota umum seperti bakteri gram negative (misalnya E. coli), bakteri gram positif (misal Bacillus subtilis), tcyanobacteria (misal Anabaena).
- Archaea: belum dipelajari secara luas dan intensif dan ditemukan pada lingkungan ekstrim seperti pada sumber air panas, kolam-kolam air asin atau dasar danau anaerobik.
Eukariot dan prokariot memliki tipe genom yang berbeda. Gambar berikut menunjukkan perbedaan struktur sel eukariot dan prokariot.
Gambar 1. Struktur sel eukariot dan prokariot
Genom eukariot
Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom eukariot secara umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA linear yang terdapat di dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom yang lebih kecil yang berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada tumbuhan, terdapat genom lain yaitu genom kloroplas.
Walaupun struktur dasar eukariot mirip tetapi satu hal penting yang sangat berbeda adalah ukuran genom. Genom eukariot yang terkecil berukuran kurang dari 10Mb panjangnya. Sedangkan genom yang terbesar berukuran lebih dari 100 000 Mb. Variasi ukuran genom dapat dilihat pada tabel di bawah ini.
Tabel 1. Ukuran genom eukariot (Brown, 2002)
| Spesies | Ukuran genom (Mb) |
| Fungi | |
| Saccharomyces cerevisiae | 12.1 |
| Aspergillus nidulans | 25.4 |
| Protozoa | |
| Tetrahymena pyriformis | 190 |
| Invertebrates | |
| Caenorhabditis elegans | 97 |
| Drosophila melanogaster | 180 |
| Bombyx mori (silkworm) | 490 |
| Strongylocentrotus purpuratus (sea urchin) | 845 |
| Locusta migratoria (locust) | 5000 |
| Vertebrates | |
| Takifugu rubripes (pufferfish) | 400 |
| Homo sapiens | 3200 |
| Mus musculus (mouse) | 3300 |
| Plants | |
| Arabidopsis thaliana (vetch) | 125 |
| Oryza sativa (rice) | 430 |
| Zea mays (maize) | 2500 |
| Pisum sativum (pea) | 4800 |
| Triticum aestivum (wheat) | 16 000 |
| Fritillaria assyriaca (fritillary) | 120 000 |
Tidak adanya korelasi antara kompleksitas suatu organism dengan ukuran genomnya, disebut sebagai C-value paradox. Jawabannya sederhana yaitu: tempat disiapkan di genom organisme yang kurang kompleks karena gen terpak bersama. Genom S. cerevisiae yang sekuensnya selesai dikerjakan tahun 1996 menggambarkan hal ini seperti terlihat pada gambar di bawah ini.
Gambar 2. Perbandingan genome manusia, yeast, lalat buah, jagung dan E. coli. (A) Segmen 50-kb dari lokus reseptor β T-cell manusia.(B) Saccharomycescerevisiae (chromosome III) (C) Drosophila melanogaster (D) jagung dan (E) E. coli K12
Pada gambar di atas, segmen 50-kb dari genom manusia dibandingkan dengan segmen 50-kb genom yeast. Segmen genom yeast yang berasal dari kromosom III memiliki karakteristik sebagai berikut:
- Memiliki lebih banyak gen dibandingkan segmen pada manusia. Daerah pada kromosom III yeast ini mengandung 26 gen yang mengkode protein dan dua yang mengkode transfer RNA (tRNA), molekul non-coding RNA terlibat dalam pembacaan kode genetic selama proses sintesis protein.
- Relatif sedikit gen yeast yang discontinuous. Pada segmen kromosom III ini, tidak ada gen yang discontinuous. Dalam keseluruhan genom yeast hanya terdapat 239 introns, dibandingkan dengan lebih dari 300 000 pada genom manusia.
- Terdapat lebih sedikit genome-wide repeats. Bagian kromosom III ini mengandung elemen sebuah repeat tunggal long terminal (LTR) element, disebut Ty2, dan empat truncated LTR elements disebut delta sequences. Kelima genome-wide repeats membentuk 13.5% dari segmen 50-kb, tetapi gambaran ini tidak secara keseluruhan khas pada genom yeast secara keseluruhan. Ketika ke-16 kromosom yeast dipertimbangkan, jumlah total sekuens yang diambil oleh genome-wide repeats hanya 3.4% dari total. Pada manusia, genome-wide repeats membentuk 44% genom.
Hipotesis bahwa organism yang lebih komples mengandung genom yang kurang kompak juga terdapat pada spesies-spesies lain yang diteliti. Gambar diatas juga menunjukkan segmen 50 kb genom dari lalat buah. Jika kita sependapat bahwa lalat buah lebih kompleks daripada sel yeast tetapi kurang kompleks dibandingkan genom manusia, maka kita akan menduga bahwa organisasi genom lalat buah akan berada di antara yeast dan manusia. Pada gambar, segmen 50 kb genom lalat buah memiliki 11 gen, lebih dari gen pada segmen manusia, tetapi kurang dari gen pada lalat buah. Semua gen ini discontinuous. Hal ini sesuai ketika keseluruhan sekuens genom dari 3 organisme dibandingkan (Tabel 2). Densitas gen pada genom lalat buah adalah intermediet antara densitas genom pada yeast dan manusia. Rata-rata gen lalat buah memiliki lebih banyak intron daripada rata-rata gen yeast tetapi tetap tiga kali lebih sedikit dibandingkan rata-rata gen manusia.
Tabel 2. Kekompakan genom yeast, lalat buah dan manusia (Brown, 2002 )
| Karakteristik | Yeast | Lalat buah | Manusia |
| Gene density (average number per Mb) | 479 | 76 | 11 |
| Introns per gene (average) | 0.04 | 3 | 9 |
| Amount of the genome that is taken up by genome-wide repeats | 3.40% | 12% | 44% |
Genom prokariot
Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat beberapa overlap dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan prokariotik terkecil. Tetapi secara keseluruhan prokarotik genom berukuran lebih kecil. Misalnya genom E. coli K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari genom yeast dan hanya memiliki 4405 gen. Organisasi fisik genom juga berbeda antara eukariot dengan prokariot. Pandangan tradisional adalah bahwa seluruh prokariot memiliki satu molekul DNA sirkular . Selain ‘kromosom’ tunggal ini, prokariot juga dapat memiliki gen tambahan yang independen, sirkular yang disebut plasmid (Gambar 3).
Gambar 3. Plasmid adalah DNA sirkular kecil yang terdapat pada sel prokariot
Gen yang dibawa oleh plasmid berguna, karena mengkode sifat-sifat ketahanan terhadap antibiotik atau kemampuan untuk memanfaatkan komponen kompleks seperti toluene sebagai sumber karbon. Tetapi prokariot dapat bertahan secara efektif tanpa plasmid. Prokariot menunjukkan keragaman dalam organisasi genom. E. coli memiliki genom unipartite, tetapi prokariot lainnya lebih kompleks. Misalnya Borrelia burgdorferi B31, memiliki kromosom linier 911 kb, membawa 853 gen, dilengkapi dengan 17 atau 18 molekul linier dan sirkuler, yang keseluruhannya menyumbangkan 533 kb dan paling tidak 430 gen. Genom multipartite dikenal pada banyak bacteria dan arkaea.
Genom prokariotik lebih kompak dibandingkan genom yeast dal eukariot tingkat bawah lainnya. Seperti terlihat pada Gambar 2.2E yang memperlihatkan segmen 50-kb genom E. coli K12. Terlihat bahwa terdapat lebih banyak gen dan kurang ada ruang diantaranya, dengan 43 gen mengambil tempat 85.9% segmen. Beberapa gen terlihat tidak memiliki ruang diantaranya, thrA dan thrB, misalnya dipisahkan dengan sebuah nukleotida tunggal, dan thrC mulai pada nukeotida segera sesudah nukleotida terakhir pada thrB. Ketiga gen ini adalah contoh dari operon, sebuah kelompok gen yang terlibat dalam sebuah lintasan biokimia (dalam hal ini sintesis asam amino threonine) dan diekspresikan bersama-sama dengan yang lainnya. Operon digunakan sebagai model untuk memahami bagaimana ekspresi gen diatur. Secara umum, gen prokariot lebih pendek dibandingkan eukariot, rata-rata panjang sebauh gen bakteri berkisar 2/3 gen eukariot, bahkan setelah intron dihilangkan dari eukariot. Gen bakteri sedikit lebih panjang dibandingkan gen arkaea.
Dua karakteristik genom prokariot yang dapat dilihat dari Gambar 2.2E adalah, pertama, tidak ada intron pada gen pada segmen dari genom E. coli ini. Bahkan E. coli tidak memiliki gen discontinuous. Karakteristik kedua adalah infrequency of repetitive sequences. Genom prokariot tidak memiliki apapun yang ekivalen terhadap high-copy-number genome-wide repeat families yang ditemukan pada genom eukariot. Mereka memiliki sekuen tertentu yang mungkin berulang di dalam genom. Contohnya adalah insertion sequences IS1 dan IS186yang dapat dilihat pada segmen 50-kb pada Gambar 2.2E. Terdapat contoh transposable elements, yaitu sekuen yang dapat berpindah sekeliling genom. Posisi elemen IS1dan IS186 yang ditunjukkan pada Gambar 2.2E merujuk pada isolate E. coli tertentu. Jika isolate berbeda yang diperiksa, maka sekuen IS dapat berbeda posisi atau dapat pula absen dari genom. Sebagian besar genom prokariot lainnya memiliki sangat sedikit sekuen berulang/repeat sequences – secara virtual tidak terdapat pada genom 1.64 Mb dari Campylobacter jejuni NCTC11168 – tetapi terdapat perkecualian, pada bakteri meningitis Neisseria meningitidis Z2491, yang memiliki lebih dari 3700 copi dari15 tipe berbeda repeat sequence, secara kolektif membentuk hamper 11% dari genom 2.18 Mb.
Langganan:
Postingan (Atom)